宝宝|广西首例“MaReCs脱染”宝宝诞生！

8月23日，一个特殊的宝宝在广西妇幼保健院出生。他是该院生殖医学中心团队通过胚胎植入前遗传学诊断技术成功助孕的广西首例“MaReCs脱染”宝宝。8月31日上午，广西妇幼保健院生殖医学中心主任周红主任医师接受采访时介绍，该技术通过精准识别胚胎平衡易位携带状态，成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，让后代不再面临父母一样的生育问题。

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广西妇幼保健院生殖医学中心主任周红主任医师（左）与生殖遗传中心团队接受媒体采访
韦女士婚后有过2次妊娠，均在孕早期出现了稽留流产，行染色体检查时发现，韦女士染色体为平衡易位，其丈夫染色体核型正常。染色体平衡易位是常见的染色体结构异常之一，平衡易位携带者理论上可产生至少18种不同配子，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常胚胎， 1/18的概率是染色体易位胚胎，其余16/18的概率为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
去年6月，韦女士夫妇来到广西妇幼保健院生殖医学中心就诊。经周红及相关生殖遗传团队进行全面评估并告知相关风险后，韦女士夫妇二人决定通过胚胎植入前遗传学诊断技术助孕。该项技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选正常胚胎进行移植，从而有效阻断染色体病/单基因病向后代传递。
生殖遗传中心团队于2020年7月21日实施取卵术，经卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）授精，胚胎体外培养，最终形成了12个优质囊胚。韦女士夫妇要求对囊胚全部进行活检，并通过MaReCs技术进行胚胎平衡易位携带状态检测。检测结果显示，1个胚胎完全正常，4个胚胎为平衡易位携带胚胎，其余胚胎染色体异常。同年11月28日，进行冻融复苏胚胎移植，移植了1枚完全正常（不携带平衡易位）的胚胎。

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广西妇幼保健院生殖医学中心实验室一角
移植后12天，医院验血提示生化妊娠，同年12月26日，经超声检查明确宫内临床妊娠。韦女士妊娠过程很顺利，妊娠17周时行羊水穿刺产前检查，结果提示胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6.5斤的健康男婴。
周红介绍，胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称“第三代试管婴儿技术”，是指在体外受精的胚胎移入子宫前，通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病或染色体异常的胚胎，选择正常的胚胎移植入子宫的技术。
周红说，有了第三代试管婴儿技术，在移植胚胎的时候就能知道这个胚胎的染色体是不是完全正常，可以优先挑选染色体正常的胚胎进行移植，避免子代的遗传风险。“相当于把精准预防和控制出生缺陷提前到了胚胎植入之前，避免了生育出生缺陷儿的风险，提高了人口出生质量。”

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广西妇幼保健院生殖医学中心实验室
【热点解答】
染色体相互易位有什么危害？
染色体相互易位包括平衡易位和罗氏易位。其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中发生率为1‰~2‰，平衡易位携带者智力、表型大多正常。
在与染色体正常人婚配时，理论上有1/18的概率生育完全正常的后代，1/18的概率生育平衡易位携带者后代，还有16/18的概率是染色体异常胚胎，会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。

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