（二）夫妇双方地贫筛查结果均正常，孕育中重型地贫儿的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健 。
七、针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法 。（一）通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险 。
（二）在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生 。
八、夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝 。（一）夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（绝大多数同为α地贫基因携带者或者同为β地贫基因携带者），存在孕育中重型地贫儿的风险，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿,PGD），实现孕育健康宝宝的愿望 。
（二）采用绒毛取材、羊膜腔穿刺或者经皮脐血管穿刺等方式，在女方怀孕后适宜时期，对高风险夫妇实施产前诊断，并根据产前诊断结果由专业人员提供遗传咨询及必要的干预措施 。
九、胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿 。【地中海贫血早期症状 地中海贫血症状表现】（一）胚胎植入前遗传学诊断是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎或囊胚中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病胚胎进行移植，从而获得表型正常胎儿的诊断方法 。
（二）可能生育中重型地贫儿的高风险家庭可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选正常胚胎孕育健康宝宝 。
十、中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法 。（一）目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段 。
（二）造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植 。
（三）若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法 。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植 。
十一、地贫防控项目正在南方10省份实施，符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务 。（一）地贫防控项目是在国家财政支持下、由卫生健康部门负责组织实施的公共卫生服务项目，为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务 。
（二）自2015年起，地贫防控项目在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等我国南方10个省份的126个县（市、区）普遍实施 。在国家项目带动下，多数省份陆续扩大项目实施范围，让更多人群受益 。详情请到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询 。
十二、地贫救助项目正在福建、广西、海南、贵州4省（区）实施，项目地区符合条件的贫困患儿可以申请救助 。（一）2018—2019年，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建、广西、海南、贵州4省（区）组织实施地贫救助项目，为0—14岁（含）贫困患儿提供3000—10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担 。

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