尽管有三道防线加持，我国出生缺陷问题仍旧日益凸显，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题 。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》，我国出生缺陷总发生率约为5.6% 。  
二孩和三孩政策实施后，高龄高危人群大幅度增加，给出生缺陷防控工作带来更大的挑战 。  
《“健康中国2030”规划纲要》提出，加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系 。  
就遗传性耳聋而言，这些年里，相关人士一直在呼吁，重视致聋原因的科普，做到早筛早诊早干预 。  
流行病学调查显示, GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3这四个常见致聋基因在我国正常人群中总携带率达5%～6% 。如果进行有针对性的检测,将可以诊断出近80%的遗传性耳聋 。  
  
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△图片来自视觉中国  
据专家介绍，耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上具有重要作用 。不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋 。  
近年来，例如华大基因等生命科学前沿机构，陆续推出了耳聋基因检测等与生育健康相关的临床检测 。并在一些地方政府的组织领导下，将基因科技惠及普通家庭 。  
聪聪能够在出生后进行免费的基因检测，及时发现遗传性耳聋的风险，就是得益于当地政府引入社会力量参与出生缺陷防治，与华大基因合作开展的新生儿耳聋基因检测惠民项目 。  
据悉，截至2021年6月30日，华大基因在全国累计完成超过450万例耳聋基因检测，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；同时还发现约23万人携带常见耳聋基因突变，为精准防聋控聋提供了解决方案，有效控制了耳聋的发生发展 。  
今年8月底，小梁再次致电聪聪妈，得知聪聪目前听力和语言能力都与正常孩子基本无异，十分开心 。  
“能尽早发现，我们真的很幸运！”聪聪妈感慨地说 。  
【基因检测|一次基因检测，让孩子的命运拐了个弯】

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