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大多数的β地中海贫血(简称β地贫)是由于基因的点突变所致，少数为基因缺失造成 。  
重型β地贫是因β链的生成完全或几乎完全受到抑制，容易造成患儿在临床上呈慢性溶血性贫血 。  
轻型地贫由于β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微 。  
中间型β地贫的病理生理改变介于重型和轻型之间 。  
【β地中海贫血的病因】  

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