joubert综合征是怎么造成的 joubert综合征是什么( 二 )

MRI检查
①小脑半球间“中线裂”，是由于小脑蚓部发育异常所致。小脑蚓部完全缺如者，两侧小脑半球于正中分开并不融合；小脑蚓部部分存在者，少量脑脊液存留状似细线而致其中间可见分隔，该“中线裂”向前延伸与四脑室脑脊液信号相连续。
②蝙蝠翼状和三角形第四脑室，系由于小脑蚓部发育不良导致第四脑室中部形似三角形，上部形似蝙蝠翼。
③中脑臼齿征，是由于两侧小脑上脚的纤维缺乏正常交叉，而使中脑桥脑结合部延长变薄，从而导致脚间池较正常更深，并导致小脑上脚增厚、延长，走行与脑干近于垂直。发育不良的小脑蚓部、凹陷加深的脚间池和延长增厚的小脑上脚在其周围脑脊液的衬托下，在通过峡部轴位像上形态犹如磨牙的侧面观，被称为臼齿征。
诊断标准
1、头颅MRI轴位磨牙征；
2、不同程度的智力受损或发育迟缓；
3、婴儿期肌张力减低；
4、以下两条中的1条或2条：
①婴儿期呼吸节律异常;
②眼球运动异常。
需要注意的是需要与Dandy-Walker综合征、Dandy-Walker变异型、菱脑联合畸形、Down综合征相鉴别。
5 JS相关治疗
康复训练
康复训练主要针对患儿的认知及行为障碍，合理的康复治疗可以改善年幼患者大运动发育及认知发育。感觉统合训练：给予前庭觉、本体感觉、视知觉失调训练，有平衡板、滑板、阳光隧道、巴氏球、弹跳床、视觉追踪训练等[3] 。
呼吸管理
对于新生儿和婴儿期的患者，由于呼吸节律异常（例如长时间的呼吸暂停）通常可能危及生命，因此应特别注意患儿的呼吸支持，并在必要时进行机械通气。
对症治疗
患儿其他脏器受累可于出生后不同年龄逐渐出现，每年应对患儿进行眼科评估、尿常规、肾脏及肝脏超声、转氨酶、尿素氮、血肌酐的检查，以期早期发现及时对症治疗。
手术治疗
多指畸形和脊柱侧凸的患儿可以考虑手术矫正。

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