EVERLINK|做了PGT，为什么还要再做羊水穿刺呢？在生殖中心通过三代试管成功

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在生殖中心通过三代试管成功怀上的刘女士非常高兴，但是医生告知她在怀孕18~24周左右一定要去做羊穿检查。

刘女士感到非常疑惑：“好不容易怀上宝宝，万一做羊穿流产了怎么办呢？移植前已经对胚胎做了PGT筛查，为什么还要做羊穿呢？”

做了PGT还要做羊穿的三个原因：1、PGT检测技术本身的局限性——基因检测误判
在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。
【EVERLINK|做了PGT，为什么还要再做羊水穿刺呢？】而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。
2、胚胎固有特性——嵌合
胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为“嵌合” 。
目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。

囊胚细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。
如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。
3、新发突变无法避免
人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。
有的突变会产生有害的后果，有的则不会。
妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。

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