多指  

指正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形，一般认为遗传是其主要原因。  

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唇裂  

一种从上唇延伸至同侧鼻孔的先天性缺损，腭裂是指软、硬腭的缺损，两者可同时发生。  

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脑积水  

先天性脑积水一般发生于胚胎期，一部分可以通过产前筛查发现，通常还会伴有其他的中枢神经系统异常，如脑膨出等，还有一部分出生后才会表现出来。  

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马蹄内翻足  

先天性小腿、踝关节、足三维畸形的一种疾病，患儿足部功能受到严重影响，如不及时给予治疗，则会造成终身残疾。  
但从人群疾病负担看，先天性心脏病、神经管畸形和唐氏综合征是常见的严重出生缺陷，也是引起死亡的3种主要疾病。  

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唐氏综合征  

又名21-三体综合征或先天愚形，因多了一条21号染色体而导致的先天性疾病。患儿常有明显的特殊面容、智力低下及生长发育迟缓，部分会伴发先天性心脏病和白血病。  
研究显示，40岁以上的母亲生育唐氏综合征患儿的风险是25～29岁母亲的17倍。  

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神经管畸形  

在胚胎发育早期，因神经管闭合不全导致的一类先天缺陷，包括无脑、脊柱裂和脑膨出。  
无脑和严重脑膨出一般无法存活；脊柱裂和轻度脑膨出患儿即使存活，也会表现为智力低下、瘫痪等。  
值得庆幸得是，叶酸具有预防神经管畸形的重要作用。  

预防出生缺陷，这些信息要牢记

预防出生缺陷，除了人们较为熟悉的主动婚检、孕检、定期产检、增补叶酸以外，根据国家卫生健康委发布的“出生缺陷防治健康教育核心信息”，预防出生缺陷还应注意以下方面：  
  
文章插图  
  

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适龄生育、科学备孕  

35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。  
备孕期间合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，养成健康的生活习惯和行为方式。  

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避免接触有毒有害物质  

孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。  

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积极治疗自身疾病  

计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。  

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