“前面有了一束光，我们竭尽全力爬过去”|国际罕见病日 | 病友群摄入量_饮料_添加_含糖量_酸奶

交汇点讯今年的2月28日是第15个国际罕见病日。每时每刻，全球有上亿的患者正在面临罕见病的挑战。
雪白的脸蛋微微泛着红晕，眼睛澄澈而明亮。采访人员在南京市儿童医院住院部见到轩轩时，他撒着娇，把玩着橙黄色的玩具卡车，看上去就像所有其他三岁孩子一样调皮又好动。

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而时不时露出的小手插满针管，一旁注射药瓶的机器闪烁着各种各样的指标，妈妈谨慎又频繁地擦拭着他难以咽下的口水……这些散落的细节才让人们意识到，他病了，且病得很重。

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【 “前面有了一束光，我们竭尽全力爬过去”|国际罕见病日 | 病友群】 2019年6月，轩轩出生于苏州一个普通双职工家庭。1岁后的轩轩频繁感冒、呼吸困难、不能独立行走……辗转多家医院后，2021年4月，轩轩通过基因测序确诊为“庞贝病”。如果不及时治疗，疾病会吞噬他的呼吸功能，最后渐渐走向死亡。
“庞贝病”全称Ⅱ型糖原贮积症，患者体内缺少一种消化酶，无法像正常人一样生长肌肉，会出现四肢无力、肝脏肿大、呼吸困难等症状。这种病的发病率只有五万分之一，作为位于常染色体的隐性遗传病，即使父母都为携带者，也只有四分之一的可能患病。父亲刘星至今记得确诊那天，检测报告上显示异常的红色加粗字体刺入双眼，“整个人都是懵的”。
不幸中的万幸是，“庞贝病”有药可治，但需终身治疗，且剂量会随着患儿体重的增加而增加。“每次5支，每支5480元，每个月需两次，完全自费。”当时仅12公斤的轩轩一年就需要60多万元的费用，天价药费压得这个家庭喘不过气，刘星甚至联系了房产中介，“如果把房子卖了，最多能撑两年，但不用药，医生评估的存活时间只有一年！”

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没有丝毫的犹豫，治！面对这样活泼可爱的小生命，刘星说，无论如何也要坚持下去。
打针太多，轩轩小手小脚上的血管都被戳破了，护士常常找不着针眼。而面对打针，轩轩已经表现得超乎一般孩子的冷静。“他习惯了。”还未体验到世间美好，却受尽人间疾苦。刘星说：“他只要喜欢的东西，我们是尽一切的努力去满足他。”
2021年7月，江苏省医保局发布了关于明确罕见病用药保障诊断、用药治疗及待遇享受等有关事项的通知，“庞贝病”成为被纳入保障对象的五个罕见病之一。虽然每个月还是会花费上万，但“只要我们努努力，就能保证孩子持续、足量的用药了！”这份保障就像是心里就有了一块基石，“压得人很稳，整个家庭的精神状态，气氛都好很多，笑容也越来越多”。

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回归普通家庭，这大概是刘星一家最大的心愿。2月23日夜里，刘星在病友群里看到了“庞贝氏症AAV基因药物临床试验注册获审评受理”的链接，药物研发又有了新进展。“我们困在一个山洞里，无数个日日夜夜，一直是黑暗的。这时候，前面有了一束光，大概率是洞口，但不管它是不是洞口，我们都要竭尽全力爬过去。”他在病友群里写下。
新华日报·交汇点采访人员王甜/文王子杰/摄

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