羊水探查是胎儿染色体测试中最常用的一个方法，一般是在怀孕后第16-18周进行 。在这个手术过程中，医生将一根针管刺入母亲腹部，取出部分羊水拿到化验室进行化验，有超声波探头引导针管避开胎儿 。羊水里含有足够多的细胞，可以显示其中的核型，这也就是对胎儿进行的染色体分析 。
目前，母亲年龄太高是染色体异常最重要的成因，但是，父亲的年龄也与高风险相关 。父亲的年龄可导致三倍体风险增高，比如唐氏综合征，还可能因为基因突变而导致不同基因疾病 。父方风险增高，是从40岁的年龄开始的，但是，比较母方的影响来说，由于父亲年龄较大而造成的风险却小得多 。
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