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唐氏筛查低风险要做羊水穿刺吗
由于由于检测技术的特异性和敏感性有限,故唐氏筛查的准确性并不高 。医院的唐筛检查结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100 。低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能 。
羊水穿刺虽然是检查“唐氏宝宝”的“金指标”,但却是一种创伤性的检查方法,因为羊膜腔毕竟是一个天然的无菌密闭腔,对胎儿的整个妊娠过程起着极为重要的保护作用 。羊水穿刺会破坏羊膜腔的密闭性与完整性,是一种创伤性检查技术,有导致感染、出血甚至流产的风险 。
【唐筛低风险有必要做羊水穿刺吗】唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担 。因此,非常有必要进行检查 。然而需要注意的是,检查结果出现高危不代表就患病 。
什么是唐氏筛查
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称 。唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病 。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法 。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查 。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同) 。大于为高危,小于则为低危 。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750 。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周) 。
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