而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见 。
早衰症的诊断是根据患者的症状,患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据 。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外,最常见的表征如下:
典型的鸟型头,且为秃头;
身材矮小,体重不足;
四肢瘦且关节变得明显;
皮下脂肪减少;
梨状胸,且锁骨短;
青筋突出 。
8检查方法
早衰症疾病检查实验室检查
一般没有异常改变,有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的 。实验研究证明,脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常 。Villee等认为早衰症的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关 。
临床实验室检查
尿中玻尿酸值会增加,血中脂肪值常会不正常 。但此些检查对于诊断的帮助不大 。
X光检查
病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化,另外会有骨质疏松,和软组织缺少的现象 。
基因突变分析
早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变 。
9治疗方案
早衰症的疗法暂时没有一项被证实是有效的,大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林,患者也可能受惠于高热量饮食疗法 。
生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试,菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor,一种抗癌药物)曾被提议用于治疗,但其使用目前大部分仅限于动物实验 。
其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验,于2007五月开始执行 。
【早衰症能治好吗】如有内分泌功能低下,应作相应的补充性治疗;血脂高及动脉粥样硬化表现者,应限制食物中的脂肪量,适当给予抗粥样硬化的药物 。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族,口服丹参片或静脉注射丹参液 。有些发育畸形,可用外科手术进行矫正 。总之,早衰症以对症处理为主,没有特效治疗方法 。
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