关于羊水穿刺的N个问题( 三 )

有一些报导指出，不必经由羊膜穿刺，即可从母血检查出胎儿的染色体异常，这是否事实？
直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常，是科学家日夜祈求的终极目标。不过到目前为止，除了极少数特例之外，基本上这个目标还是无法达成。虽然科学界很早就已经证实，母体血液中含有胎儿的细胞，不过数量却极为稀少。要检查到这些细胞，可能比大海捞针还难。另外需要向各位说明，母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的差异。
母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率，而羊膜穿刺能诊断唐氏症，两者相差甚远。
羊膜穿刺之后，如果结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？
一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
以羊水细胞检查染色体的成功性与正确率有多高？
检查的成功率高於99% 。少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。
【关于羊水穿刺的N个问题】『

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