9p- 9号染色体短臂缺失 智力迟钝 ， 婴儿期肌张力高 。三角头畸形 ， 两眼裂向外上方斜 。上唇长 ， 鼻梁低 ， 耳位低 ， 外耳畸形 ， 嘴小 ， 腭弓高 ， 颈短 ， 可有颈蹼 ， 两乳头距离远 。指(趾)长、甲方形 ， 心脏畸形常见 。女性大阴唇发育不良而小阴唇明显增大  
13q- 13号染色体长臂部分缺失 出生体重低 ， 严重智力障碍 ， 面部可明显地不对称 。鼻梁宽而隆起 ， 鼻梁前缘与前额相连无界限 。小头并常伴三角头畸形 。眼距宽 ， 眼睑下垂 ， 内眦赘皮 ， 小眼 ， 虹膜或视网膜缺损 ， 白内障 ， 20～30%有视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma) 。还可有先天性心脏病、隐睾、髋关节脱位、腰骶骨发育不全、多余肋、肛门闭锁、拇指发育不良或缺如、小指弯曲、并指(趾)等异常 。  
18p- 18号染色体短臂部分缺失 出生体重低 ， 智力障碍的程度不一 。身矮 ， 圆脸 ， 鼻梁扁平 ， 似眼距过远 。眼裂在水平位 ， 内眦赞皮 ， 眼睑下垂 。耳低位 ， 耳廓大、软而下垂 。人中宽 ， 下唇外翻 ， 嘴大 。牙质差 ， 常有龋齿 ， 侧门齿可缺如 。下颌小 ， 颈短 ， 女性常有颈蹼 。站立时两腿分开较远 ， 轻度向前倾斜 。约半数病例血清IgA低或缺如 。  
18q- 18号染色体长臂部分缺如 出生体重低 ， 智力障碍严重 。肌张力低 ， 可出现癫痫 。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷 ， 头小且圆 ， 眼裂水平位 ， 眼窝内陷 。上唇短 ， 呈弧形 ， 唇粘膜向前上方翘 ， 下唇外翻 ， 如鲤鱼嘴 。耳轮及对耳轮过度发育 ， 形成一个深沟 ， 两乳头距离远 。手指细长、逐渐变细但指尖隆起 ， 形如垂滴的水珠 。半数病例有骨、关节畸形 。指端螺纹多 。男性可有小阴茎、隐睾；女性外生殖器发育不良  
r(18) 18号染色体部分形成环状 与18q-相似  
21q-(逆向综合征) 21号染色体长臂部分缺失 智力低下 ， 生长发育迟缓 ， 肌张力高 ， 颅骨畸形 ， 小头 ， 眼外眦斜向下 ， 耳大 ， 高鼻梁 ， 下颌小 ， 高腭弓 ， 幽门狭窄 ， 腹股沟疝 ， 男性可有尿道下裂 ， 隐睾 。指(趾)甲发育不良 ， 骨骼发育畸形  
【预防遗传性疾病与先天畸形】 22q-(GⅡ缺失综合征) 22号染色体长臂部分缺失 智力低下 ， 肌张力低 ， 小头 ， 高腭弓 ， 耳大及/或低位 ， 内眦赘皮 ， 睑下垂 ， 悬雍垂分叉 ， 指(趾)弯曲 。  

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