导读,已被认识的遗传病和遗传缺陷有近4000种 。常染色体隐性遗传病白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑 。从世界范围来看,已被认识的遗传病和遗传缺陷有近4000种 。常染色体隐性遗传病白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑 。
这些疾病会遗传必须当心
【这些疾病会遗传必须当心】

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1.常染色体显性遗传病
先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤 。
2.常染色体病
唐氏综合征、猫叫综合征等 。
3.X连锁显性遗传病
维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等10种左右 。
4.X连锁隐性遗传病
血友病(A、B型)、蚕豆病、红绿色盲等 。Y连锁遗传病多基因遗传病有唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等 。
5.多基因遗传病
多基因遗传病是指有一定遗传基础,且往往有家族性遗传倾向 。但是,它们的遗传方式不是决定于一对基因,而是几对基因共同作用的结果 。正常情况下有身高、肤色、智力、血压等;病理情况下有先天畸形、高血压、消化道溃疡、强直性脊柱炎、糖尿病等 。
6.缺血性心脏病等 。
多基因遗传病与遗传度有关,遗传度是受遗传和环境双重影响的,受环境影响大的,遗传度小,反之遗传度就大 。如哮喘80%,精神分裂症90%,高血压62%,唇裂与腭裂76%,先天性心脏病35% 。疾病缺陷越严重,再现危险率就越高 。
对于遗传病,可根据其传递方式,来推算下一代的再发风险,比如两个精神病病人结婚生育后代,后代患精神病的风险为50%,一方患有精神病至少住院2次,他的后代发病的风险为20% 。双方均为先天性聋哑,则不宜生育;先天性聋哑病人与正常人结婚却不影响下一代;而一方聋哑,一方为基因携带者,则易生一个聋哑儿,第2胎再发风险为50%,就不能再生育 。
7.体细胞遗传病
即体细胞中遗传物质改变所致疾病 。因为它是体细胞遗传中遗传物质的改变造成的,所以一般并不向后代遗传 。各种肿瘤的发病都涉及特定组织中的染色体和癌基因变异,包括一些先天畸形都属于体细胞遗传病 。
温馨提醒,使一些遗传病在产前即可作出诊断,并可及时采取治疗性人工流产术或有效的治疗措施,达到防止患儿的出生或预防发病的目的 。对于严重遗传病,则可及时流产,防止患儿的出生,对另一些遗传病患儿则可出生后及时采取有效治疗措施,使之发育成正常儿 。因此遗传咨询显得尤为重要 。
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