【罕见病得病几率这 罕见病患病概率这么低和普通人有什么关系】她喜欢看他打篮球 。直到有次打篮球 ， 男生摔了一下 ， 膝盖扭了 ， 膝盖很快肿成一个血团 。
不就是摔一跤嘛？男生再也没回来上学 ， 再也没有 。

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血友病患者的关节一旦出血 ， 无法止血 ， 整个关节变形 ， 严重时会失去活动能力 。
血友病分两类 。血友病 A 占血友病 90% ， 凝血因子 8 出问题；血友病 B 占 10% ， 凝血因子 9 出问题 。
不要小看血友病 ， 血友病不怕外伤 ， 能看到的出血都不是问题 。怕的是关节出血导致的关节变形 ， 以及内脏出血直接导致死亡 。
血友病患者的关节 ， 影响凝血 ， 发病率万分之一XLRP ， 感光细胞死亡导致失明 ， 发病率四万分之一：
中国有 1700 万盲人 ， 占全中国人口 1.2% ， 很多病人是先天眼盲 ， 也就是得了眼科罕见病 。
比如 X 染色体伴随的视网膜色素变性（XLRP） ， 视野严重萎缩 ， 能看到的是这里标注蓝色的区域 ， 只能看到一点点；
随着感光的视杆视锥细胞死亡 ， 视野越来越小 ， 直到彻底失明 。
XLRP 患者的视野（蓝色） ， 随着岁数变大 ， 视杆视锥细胞进一步死亡 ， 视野越来越小 ， 发病率四万分之一XLRP 的致病基因叫 RPGR ， 是感光细胞胞体到毛毛处的一个蛋白 。
这个蛋白坏了 ， 影响感光细胞物质运输 ， 最后导致细胞死亡 。感光细胞一死 ， 就看不到光了 。

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中国 1700 万盲人 ， 1.2%的人口 ， 你见过他们吗？
你可能只能在盲人按摩店看到一小部分 。
你看不到这百分之一的人群 ， 他们像鼹鼠一样躲在黑暗里 ， 但实际上他们拥有和所有正常人一样的权益 。
他们人呢？题目中问：罕见病患者 ， 和普通人有什么关系？
普通人觉得生活中从没见到过他们 。他可能是你暗恋又消失的学长；他可能是你的盲人按摩理疗师；她可能是你亲戚家来了又走了的小孩 。
90%的人以为这就是 100%的世界 ， 而 10%的人蹲在被遗忘的角落 ， 没有声音 。
这就是为什么会有罕见病日（2 月的最后一天） 。
365 天 ， 留出 1 天 ， 给那 10%被遗忘的人群 。
作为一点点纪念 。
目前大多数罕见病无药可医 。
产前筛查是减少罕见病概率的有效手段 。
另外 ， 一部分罕见病已经有治疗的药物 ， 比如 SMA ， LCA2 ， ATTR ， LPLD 等 ， 目前价格昂贵 ， 但随着技术进步和发展 ， 未来会有更好的疗法和更低的定价 。
要相信科学 。
hi
（＋﹏＋）

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