罕见病在这个世界上患病概率并不是很高 ， 那么罕见病患病率这么低 ， 和普通人会有哪些关系呢？罕见病患病概率并不是很高的话会和普通人有哪种关系？快来和见闻坊小编一起详细了解一下吧 。

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大部分人被“罕见病”这个名字骗了 。
罕见病不罕见 ， 10%的出生人口都有罕见病 。
只不过很多罕见病患者活不过 5 岁 ， 你看不到他们；就像中国全人口 1.2%的盲人不出门 ， 你看不到他们 。
看不到 ， 不代表罕见病患者少 。
美国罕见病人占总人口 10% 。国内统计下来罕见病出生人口比例占总人口 1.5% ， 可能是国内诊疗罕见病有所欠缺 ， 没有归类到罕见病 。其实国内光先天盲人 + 聋哑 + 智力障碍加起来比例就很高了 。
这图有以下几点 ， 重点说下：
1）在美国 ， 有 20 万以下病人的疾病都定义为罕见病；或者按欧洲定义 ， 患病率小于 1：2000 的都算罕见病 。
2）罕见病虽然病人不多 ， 但有7000 多种罕见病 ， 加起来罕见病人数占总体出生人口的 10%（美国是 10% ， 欧洲是 6-8% ， 全球是 3.5%-5.9% 。
3）大多数罕见病都是小孩 。
30%的罕见病患者活不过 5 岁 ， 50%的罕见病患者从小就有病
就好像中国很少看到盲人、聋哑人、智障患者 。是没有吗？不是的 ， 只是这些患者不出门 ， 你看不到 。
同样 ， 你也看不到这些从小患病的小孩 ， 就好像他们没来过这个世界一样 ， 其实他们一直都在 。

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这些罕见病患者过着怎样的生活呢？我讲一下：
天使综合症 ， 神经元异常 ， 爱笑、爱拍手、痴呆、癫痫 ， 发病率四万分之一：
这是个爱笑的女孩子 ， 从小喜欢拍手 ， 经常欢笑 ， 爸爸妈妈都觉得她特别可爱 。
但慢慢发现小姑娘到了两岁都不会说话 ， 时不时有癫痫 。最终查出来患了天使综合症 Angelman Syndrome ， 神经发育异常 ， 智力低 ， 终生无法治愈 。
这个疾病主要是 Uba3a 表达和功能出问题 ， Ube3a 少了是天使综合症 ， 多了是自闭症 ， 特别难治 。
天使综合症 ， 影响神经元 ， 发病率四万分之一DMD ， 肌肉重要蛋白缺失导致死亡 ， 无法走路、吞咽呼吸困难、一般十几岁死亡 ， 发病率五千分之一：
这是个十三岁的男生 。六岁时 ， 家长发现他走路方式不太对 ， 经常踮着脚走路；再到后来 ， 他没法走路 ， 用了轮椅 。活到了十三岁 ， 但不知道还有几年可活 。
肌肉没力气了 ， 走不了路；肌肉没力气了 ， 动不了手；直到吞咽没有力气 ， 停止吃饭；心肌没有力气 ， 停止跳动 。
这个疾病叫 DMD ， 一个重要肌肉蛋白 Dystrophin 坏掉了 ， 像是肌肉间联动的齿轮 ， 它坏掉后 ， 肌肉没法运动 ， 很快肌肉萎缩且失去力量 。
DMD ， 影响肌肉 ， 发病率五千分之一血友病 ， 无法凝血 ， 关节易变形 ， 内脏出血后极易死亡 ， 发病率万分之一：
有个女孩很喜欢班上一个男生 ， 符合所有青春校园里男神的样子 ， 瘦高、白皙、笑容好看、成绩好 ， 喜欢打篮球 。

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