欢欢喜喜生下大胖小子 ， 最后发现居然是个唐氏儿 。这样的事情时有发生 ， 让本来是喜剧的人生变成了悲剧 。因此 ， 唐氏筛查一定要做 ， 孕检中的每一步都不可掉以轻心 。
做唐氏筛查 ， 请把握好时间唐氏筛查一般是在孕中期进行 ， 筛查时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关 。目前较佳筛查时间是孕14-21周+6天左右 ， 无论是提前或是错后 ， 都会影响唐氏筛查结果的准确性 。如果在筛查的过程当中 ， 医院的报告确定是高危的情况 ， 医生一般会建议做羊水穿刺 。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间 ， 则是无法补检的 ， 只能进行羊膜穿刺检查 ， 通过抽羊水来做唐氏儿测定了 ， 但这种方法比较痛 ， 且危险性较高 。

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关于唐氏筛查的几个问题1、一般要做几次?
一般来讲如果胎儿大小符合停经时间 ， 孕周计算没有错误 ， 这个检查做一次就可以了 。如果做几次 ， 方法相同的话 ， 风险值一般不会有太大的差异 。
2、需要空腹吗?
做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水 ， 第二天早上空腹来医院进行检查 ， 以确保检验结果的精确性 。
3、检查流程是怎样的?
唐氏筛查过程分三步：第一步抽血 ， 抽取孕妇外周血 ， 提取血清;第二步检测 ， 检测血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)浓度;第三步计算 ， 根据AFP、HCG浓度结孕妇年龄等情况 ， 计算出“危险系数” 。

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4、准确率有多高?
唐筛只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大 ， 不能明确胎儿是否患上唐氏症 。指数超出正常值时应进行羊水穿刺或无创产前DNA检测才可排除唐氏症的可能 。
5、高龄产妇的专利?
唐氏综合症的发病因素不确定：高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等 ， 都有可能诱发唐氏 ， 而年龄只是其中因素之一 。
6、什么时候出结果?
唐氏筛查可查出80%的先天愚儿、检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇 。一般抽血后一周内即可拿到筛查结果 ， 如结果为高危也不必惊慌 ， 可在玛丽亚医院做进一步明确诊断 。

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唐氏儿的具体表现是什么唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的 ， 唐氏儿的特征都非常明显和相似 。
智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现 。具体表现为：
1、严重智力障碍、精神迟钝 。智力为同龄正常人的1/4-1/2 。
2、部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等 。
3、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形 。
4、骨骼及肌肉发育不全 。

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如何破解唐氏综合症无解的是 ， 截至目前 ， 医学上对此疾病既无有效预防手段 ， 也无有效治疗手段 ， 只能通过产前检查和孕期筛查 ， 尽可能及早发现 ， 以终止妊娠来防止患儿出生 。所以 ， 重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!以下人群 ， 更要做好孕前检查：

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