研究认为，每1-2周1次Emicizumab预防治疗可显著降低A型血友病患者的出血风险 。
血管性血友病因子（VWF）Tyr2561等位基因是一种功能获得性突变，会增加年青人的心肌梗死风险
常见的血管性血友病因子(VWF)突变p.Phe2561Tyr位于C4结构域域，该结构域也包含结合血小板GPIIb/IIIa的RGD序列 。为探究该突变对止血的潜在影响，研究人员对865位冠状动脉疾病（CAD）患者、915位心肌梗死（MI）患者和417位对照进行基因分型，并对该突变位点进行功能研究 。
对Tyr2561等位基因的男性/女性携带者（≤55岁）进行单变量分析发现复发性MI的风险增高（优势比2.53，95% CI 1.07-5.98） 。女性（≤55岁）的该优势比甚至更高，高达5.93（95% CI 1.12-31.24） 。
与Phe2561突变相比，Tyr2561突变与先证者血液和重组变异携带者的血小板聚集大小增加有关 。流体分析表明，Tyr2561与Phe2561相比，诱导聚集形成的临界剪切速率降低到50% 。
Tyr2561突变导致的C结构域圆二色性谱的差异表明，由于C结构域关联的改变破坏了正常的二聚体界面，导致VWF的剪切敏感性增加 。
总体来看，本研究强调了VWF C4结构域对VWF介导的血小板以剪切依赖性方式聚集的功能性影响，并首次证明了VWF功能性突变在动脉血栓栓塞中发挥重要作用 。
血友病治疗进展对实验室检测的启示
目前，临床实验室仍通过检测人源性或重组因子输注前后的凝血因子来监测血友病的治疗 。基于已经或正在开发的新治疗方法，预计在不久的将来这一措施将发生重大变化 。血友病的治疗包括替代疗法与含有或无抑制剂的患者的人源/重组因子或治疗旁路药物 。因此，实验室监测方法包括单阶段凝血或显色分析以测量因子VIII/IX或凝血试验以测量旁路药物的效果 。近年来，对长效凝血因子进行了改进，但在单阶段凝血或显色分析时，结果可能存在差异 。目前，不依赖于凝血因子的新药正在开发中，并正在临床试验中 。这些药物确实需要新的方法，因此血友病的实验室评估在不久的将来将发生巨大的变化 。
本研究通过对现有实践和文献的分析，研究人员得出以下结论:(a)凝血酶生成或血栓弹性测定是监测旁路药物的合理候选方法 。(b)根据使用的是单阶段还是显色法，在测量改良的长效凝血因子时预期会有相当大的差别 。虽然目前还不能得出明确的结论，但显色分析可能比单阶段凝血更适合 。(c)非基于凝血因子(如emicizumab、fitusiran或concizumab)的新药正在进入市场，但它们确实需要尚未确定的替代方法 。
信源：
Angela C. Weyand and Steven W. Pipe.New therapies for hemophilia.Blood 2019 133:389-398

• 中国四大银行的服务理念和口号？
• 数来宝词语，中国传统曲艺——顺口溜数来宝
• 中国人血压多少才正常？
• 中国历史朝代顺序表？
• 亚运会淘汰赛，中国队3：4不敌沙特队，你认为输球的主要原因是什么？是谁的主要责任？
• 中国人结婚应不应该穿婚纱？
• 中国GDP创新高，出生人口创新低，怎么办？
• 中国女排球员中有哪些素颜女神？
• 中国男篮抵达广州，和男足入住同一家酒店，引网友调侃，你怎么看？
• 健康床垫品牌排行榜前十排名,中国最健康的床垫是哪一个品牌?