1.本综合征的诊断依据为
（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著 。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变 。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征 。
2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为
（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭 。
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等 。
2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等 。
3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作 。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症 。
1.治疗原则
（1）一般治疗①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C 。
（2）内科防治并发症①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害 。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用 。②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常 。口服普萘洛尔或美托洛尔 。③积极防治心力衰竭和心律失常 。④防治眼部病变 。
（3）外科手术治疗手术指征：①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者，②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者，③合并其他先天性畸形者，④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术 。

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