【遗传代谢病可以做什么检查】遗传代谢病的种类有很多 ， 不同的遗传代谢病有不同的临床表现和不同的检查，所以不能笼统的一概而论 。遗传代谢病 ， 主要的检查是通过血尿串联质谱和基因的检查，通过对基因进行检查，可以发现基因缺陷的部位不同 。不同基因缺陷可以导致人体出现不同的遗传代谢疾病 。
同时还要进行血液方面的常规检查，比如半乳糖血症可以导致血液半乳糖水平升高，肝豆状核变性可以出现肝功能的异常，不同的疾病需要检测不同的临床指标 。
现在很多遗传代谢病在新生儿刚出生的时候就进行了常规的筛查，通过取足跟血筛查了20多种遗传代谢疾病 。
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