海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型 。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血” 。后来发现除地中海地区之外，其他临界海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血” 。
海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少 。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常 。其中α珠蛋白链合成受益者，叫做“α海洋性贫血”；β珠蛋白链合成受益者，叫做“β海洋性贫血” 。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高；东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区 。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道 。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的 。

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临床表现
海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大 。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和中型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型 。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等 。
（1）纯合子海洋性贫血
婴儿期（生后6～9月）发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝、脾进行性肿大 。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽 。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄 。多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害 。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见 。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状 。



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（2）杂合子海洋性贫血
多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大 。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现 。低色素贫血 。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高 。骨髓红系细胞增生轻度增多，铁染色显示铁粒幼细胞增多 。（3）中间型海洋性贫血
中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者 。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变 。这种病人常需长期输血来维持生命 。性发育较迟但仍能成熟，多数患者可存活至成年 。
（4）血红蛋白H病（α+海洋性贫血）
多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大 。因感染或其他原因可加重贫血，一般无发育障碍，骨骼改变极轻 。常见并发胆石症 。
（5）血红蛋白Bart\'s胎儿水肿综合征（α海洋性贫血）
妊娠30～40周时，胎儿死亡流产或早产后死亡 。胎儿全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸 。胎盘大而易碎 。血片中红细胞低色素、大小不匀、异形等改变显著，靶形细胞和有核细胞很多 。网织红细胞显著增多 。骨髓红系细胞增生显著增多，含铁血黄素沉着明显，髓外造血显著 。

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