结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可出现脑、皮肤，周围神经，肾脏等多器官受累 。临床特征是面部皮脂腺瘤 ， 癫痫发作和智能减退 。少部分患者可有单瘫，偏瘫，截瘫 ， 腱反射亢进 ， 颅内压增高等表现 。
【结节性硬化症的临床表现】面部皮脂腺瘤主要分布在口鼻三角区，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色 ， 为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色 。对于结节性硬化症，目前尚缺乏有效手段治愈疾病，一般不可以完全治好 。治疗主要考虑应用雷帕霉素治疗 。癫痫疾病发作时，对症抗癫痫药物治疗 。颅内压增高时 ， 脱水降低颅内压治疗 。
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