什么是石骨症?
(1)基本 X 线表现:广泛均匀,骨密度增高硬化,骨小梁变粗、模糊,皮质增厚,髓腔狭窄,甚至消失 。
(2)骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等,骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛 。

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(3)夹心椎:又名夹心蛋糕征,其形成是由于椎体上下软骨板富含血管,在钙吸收不足的情况,该部类骨质沉积过多 。
类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用,而椎体中部缺乏这种类骨质,故而被破骨细胞侵蚀,形成椎上下高密度而中间低密度,形如三明治样 。
(4)髂骨翼年轮样改变 。射线可透过带是较正常骨区域,而致密带存在大量不起作用的破骨细胞 。
(5)颅骨穹窿颅底均增厚硬化,以颅底骨质增生最明显 。
石骨症会遗传吗
这是一种基因病 。佳学基因可以通过基因解码基因检测分析发现产生这种病的原因 。并根据发病原因设计个性化的针对性的治疗方案 。基因病、遗传病会在后代中出现,佳学基因可以帮助后代不再患有这种病 。
夫妻一方有石骨症会遗传给下一代吗
石骨症是一种骨发育障碍性疾病,可能与遗传因素有关;目前认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断 。由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨 。骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变 。
石骨症可以要孩子吗
常染色体显性遗传石骨症,是一种罕见的泛发性骨质硬化症 。多数为遗传性疾病 。由于骨髓发生硬化而导致贫血 。主要症状表现为面色苍白、发热、肝脾和全身淋巴结肿大 。晚发性石骨症病变进展缓慢,症状也轻,常因轻微外力导致骨折而就诊 。全身骨骼普遍性密度增高,但非均匀性的 。四肢长骨皮质和髓腔的界限消失 。在致密的干骺端有轻度塑型不良 。致密的干骺端区域内可出现数条横行的或纵行更致密的线条 。指(趾)两端可出现两锥形致密区,所谓“骨中骨” 。髂骨骨翼也出现不均匀的骨硬化,对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程 。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效 。
【石骨症基因 石骨症会遗传吗】骨髓造血干细胞移植可以治疗,有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人,一般家庭是无法承受的 。
人生有时就是这么残酷,但也要考虑自己的人生 。
关于要孩子......因为石骨症常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传,所以.....还是仔细考虑后再定吧!
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