马方综合征是什么

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,又称蜘蛛指(趾)综合征 。
【马方综合征是什么】所有病例中约有15%-30%是由于重新发生基因突变所致,主要表现为四肢,手指 , 脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤,同时可能影响其他器官,包括肺,眼,硬脊膜,硬颚等 。
主要采用对症支持治疗,必要时手术治疗 。
患者受影响的程度各不相同 , 最严重的并发症包括心脏和主动脉受累,二尖瓣脱垂和主动脉瘤的风险增加 , 其他常见的受累部位包括肺,眼,骨和脊髓覆盖 。预后险恶,患者寿命较短 。


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