遗传病是指由于遗传物质发生改变引发的人类疾病，具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点 。目前已发现的遗传病约有6500多种，估计每100个新生儿中有3~10个患有各种程度不同的遗传病，住院儿童中约10%以上患有遗传病 。

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遗传性疾病的种类大致可分为4类：染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体病
1. 染色体病
染色体病是由于遗传或环境因素引起染色体数目及结构上的异常造成的疾病 。染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病，多数染色体异常胚胎在妊娠早期即自然流产而被淘汰，仅有6%的染色体异常胎儿可维持宫内生存及分娩出生 。染色体异常的新生儿可发现有多种畸形并常伴有智力障碍 。目前，已确认的人类染色体异常综合征已达400多种，各种异常核型约3000种，占出生缺陷总数的0.5% 。以先天愚型（即唐氏综合征）患者为例，目前全国约有60万以上的唐氏综合征患者，并以每年新增2.66万例的速度快速递增，每年仅用于唐氏患者的抚养、治疗和护理的成本就达68亿元 。染色体并目前多无有效的治疗手段，只有通过产前胎儿染色体检查，明确诊断后及时终止妊娠达到避免染色体异常儿出生的目的 。
2. 单基因遗传病
单基因遗传病是指一对主基因突变造成的疾病，单基因并常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病 。根据致病基因的显、隐形及所处染色体的类型，可将单基因遗传病划分为常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病、性染色体隐性遗传病四类 。
3. 多基因遗传病
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，有多种基因变化引起 。多基因遗传病也可以说受多个微效基因的影响，这些微效基因没有显性和隐性之分，是共显性，具有累加效应，并且较多地受环境因素的影响 。与单基因遗传病相比，多基因遗传病一般有家族倾向，与患者血缘关系近，患病率越高；随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降；亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高 。常见的多基因遗传病主要有先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、先天性心脏病、消化性溃疡、冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）、重症肌无力、先天性巨结肠、气道食管瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁性精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等 。
4. 线粒体病
从广义上讲，线粒体病是指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的遗传缺陷以及两者之间的通讯缺陷；狭义上仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常 。通常所指的线粒体病为狭义的线粒体病即线粒体基因病，是指由于mtDNA突变引起的线粒体代谢酶缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足，而一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死，导致一些组织和器官功能减退，出现相应的临床特征 。
线粒体病是一组多系统疾病，表现出的一些临床特征，包括肌病、心肌病、痴呆、突发的不能控制的肌肉收缩（肌阵挛性癫痫）、耳聋、失明、贫血、糖尿病和大脑供血异常等 。一般情况下，线粒体病患者会有上述的两个至多个病症，其中一些病症往往同时发生，以至于我们把它们归类为某综合征 。

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