解读：血清学筛查根据筛查时机分为早孕期筛查及中孕期筛查，早孕期是在孕11-13周+6进行，联合NT数值和孕妇外周血里的一些生化指标，计算胎儿唐氏综合征的风险，高风险者进行产前诊断，对唐氏儿的检出把握性为85%；中孕期筛查是在15-20+6周抽血分析胎儿唐氏综合征的风险，对唐氏儿的检出把握性为60-70%；无创胎儿游离DNA筛查（NIPT）则是在孕12-22+6周进行的一项精准筛查，对唐氏儿的检出能力达到95%以上。由于唐氏儿的发生非常随机，所以建议所有孕妇至少选择一项筛查方案。任何筛查方案检出的阳性病例，都需要进行产前诊断，常用的产前诊断方法是羊膜腔穿刺术取胎儿脱落细胞进行遗传学分析。  
虽然产前检查不能发现所有的缺陷儿，例如先天性甲减是出生后才表现出来的内分泌异常，但是孕期规范的产检对出生缺陷的防治仍有非常重要的价值，比如系统规范的超声检查可以排查胎儿结构畸形等。  
孕妈妈还需要注意的是，孕期有两次极为重要的超声检查，第一次是在孕11-13周+6施行的早孕期超声筛查，可以在孕早期排除一些严重的缺陷儿，例如单腔心、无脑儿等，其次可以测量NT，观察鼻骨等；第二次是孕20-24周施行的胎儿系统超声检查，俗称大排畸。孕期超声检查由于受外在条件的限制，对缺陷儿的诊断能力约为50-70%，但“大排畸”作用毋庸置疑。  
来源:扬子晚报  

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