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产前无创基因筛查
我国每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷已成为导致流产、死胎和先天残疾等情况的主要原因 。
出生缺陷不仅影响缺陷儿本身的健康和生活质量，更对家庭和社会带来长远影响，因此产前筛查和诊断，在预防出生缺陷方面非！常！重！要！
下面给大家分享一节干货课堂产前诊断中心日常科普系列——产前无创基因筛查要造娃的注意啦，想要健康BB的赶紧拿好小本本记下吧！
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产前无创基因筛查（英文简称：NIPT）有一个超长的大名——母血游离DNA高通量测序基因检测21、13、18-三体综合征产前筛查 。
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其目的是针对21、13、18三种严重的常染色体百整倍体进行筛查，这三种染色体疾病的共同表现是先天性的智力障碍、生长发育迟缓，常伴有颜面部、肢体及脏器等结构异常 。
其发病率为：
21三体综合征：1/800-1/600
13三体综合征：1/8000-1/5000
18三体综合征：1/2600-1/2500
世界卫生组织及我国将以上三种常染色体病产前筛查纳入孕产妇管理的重点防控疾病 。
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Q1
产前无创基因筛查的最佳孕周是什么时间？
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最佳孕周：孕12-22+6周
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Q2
如何进行产前无创基因筛查？
孕妇可自愿选择是否进行产前无创基因筛查 。
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产前无创基因筛查只需抽取孕妈妈外周血10ml，从母血内提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出21、13和18号染色体三体综合征风险，10个工作日便可得知结果 。
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Q3
产前无创基因筛查不适用人群及慎用人群？
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不适用人群：以下情况不适宜进行本检测，可能会严重影响结果的准确性 。
● 孕周＜12周；
● 夫妇一方有明确染色体异常；
● 接受过移植手术、干细胞治疗或1年内接受过异体输血，4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等；
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