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这是达医晓护的第3579篇文章  
出生缺陷也称为先天发育异常、先天发育畸形，是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常 。有些异常在出生时即会出现临床表现，有些则会在出生后一段时间逐步呈现，出生时损伤所引起的异常不是出生缺陷 。出生缺陷是严重的公共卫生问题，也是影响国民经济发展和人们正常生活的社会问题，可导致胎儿死亡、婴儿死亡及终生残疾，给个人、家庭及社会均带来沉重的精神和经济负担 。预防和筛查出生缺陷，是促进儿童健康的重要措施，也是儿科医生和儿童家长必须熟知的事情 。因此，我国政府2005年决定，将每年的９月12日定为“中国预防出生缺陷日” 。  
  
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一、出生缺陷的种类  
出生缺陷可累及人体的各系统、器官，种类繁多，依据不同的分类标准又有不同的型别，临床工作中最常见的畸形大体有以下5类 。  
1.形态结构的异常，如先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、脊柱脊髓发育畸形等神经管发育缺陷、脐膨出、食道闭锁、胃肠道发育畸形等 。  
2.功能、代谢、行为的异常，如肝豆状核变性、智力低下等 。  
3.染色体异常，如唐氏综合征等 。  
4.基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神经管缺陷 。  
5.遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷 。  
二、出生缺陷的病因和危险因素  
虽然大多数出生缺陷的病因是不清楚的，但已经证实某些因素能增加出生缺陷的危险性 。引起出生缺陷的原因可以分为遗传和环境两大类 。  
1.遗传因素  
1）父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素 。  
2）有些出生缺陷是由于父母双方或一方的异常基因所致，有些出生缺陷是由于基因突变所致，还有一些出生缺陷是由于染色体的异常，如多一条或少一条染色体，许多染色体异常在妊娠早期可检查出来 。  
3）临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，尽可能避免发育缺陷患儿的出生 。  
4）对于既往有出生缺陷婴儿出生的父母来说，再次孕育此类婴儿的风险将高出正常人群的3倍以上 。  
5）年龄越大的孕妇，尤其是年龄超过35岁，胎儿有染色体异常的机率越大 。此外，在我国部分贫穷落后地区，近亲结婚也是导致先天愚型等出生缺陷发生率较高的一个因素 。  
2.环境因素  
1）主要包括对胎儿发育有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况等，这些危险因素大多是可以避免的 。为了降低出生缺陷的发生率，临床医生应指导孕妇从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免上述有害因素的影响 。  
2）生物因素  
即围产期感染，孕期患感染性疾病可能致畸已得到公认，尤其是风疹病毒感染 。育龄妇女在计划怀孕前，如果既往没有感染过风疹，应接种风疹疫苗 。既没有感染过风疹，又没有注射过风疹疫苗的孕妇应避免接触风疹感染者 。  
孕妇感染某些病原体不利于胚胎正常发育,轻则胎儿发育迟缓,重则出现先天畸形,甚至死亡,发生早产、流产和不育 。因此,孕前进行必要的病原体检测,有助于降低先天性畸形、早产、流产的发病率,对优生优育及提高人口素质具有积极的作用,值得推广应用 。

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