调查发现，存在不少α-地中海贫血合并β-地中海贫血的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β-地中海贫血患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β-地中海贫血 。因此夫妇一方为α-地中海贫血，另一方为β-地中海贫血时，若β-地中海贫血一方合并α-地中海贫血，仍有1/4几率生育重型α-地中海贫血患者，此时需做产前诊断 。  
TIPS：  
什么情况下需要进行地中海贫血基因诊断？  
答：1）临床贫血患者在医生指导下检测 。  
2）地中海贫血高危区人群（如中国华南、西南等省市）婚前地中海贫血检查 。  
3）夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者，怀孕后尽早进行产前诊断 。  
地中海贫血基因突变检出后如何办？  
答： 轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血目前还没有方便可行的治疗方案，可采取下列一种或数种方法给予治疗 。  
1）一般治疗　注意休息和营养，适当补充叶酸和维生素E 。  
2）输血和去铁治疗 一般采用红细胞输注和铁鳌合剂联合治疗，是目前重要治疗方法之一 。  
3）脾切除 脾切除对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血的疗效较好，对重型β地中海贫血效果较差 。  
4）造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法 。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法 。  
5）基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地中海贫血的症状 。  
如何预防地贫的发生？  

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