二级预防——产前检查 。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生 。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出 。  
三级预防——新生儿疾病筛查 。潘迎强调，给宝宝做筛查越早越好，北京市由政府埋单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等 。  
减少出生缺陷——  
农村贫困地区是重点  
在幼儿园里，小朋友们上课，被称为“鼠尿儿”的晶晶就坐着发呆，身上背个空书包，书都被她撕光了 。由于病情发现晚，体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑，5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平 。  
“苯丙酮尿症患儿，拖延的时间越长，治疗效果就越差 。” 郑晓瑛教授忧虑地指出，目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及，父母也缺乏这方面的意识 。  
调查显示，尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种，但是，超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少，甚至闻所未闻 。  
郑晓瑛认为，农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战 。  
今年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查 。  
据介绍，作为预防出生缺陷发生的措施之一，人口计生系统正在加大一种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度 。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗 。  

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