4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔) ， 以及动静脉导管 ， 都是在出生后才会逐渐关闭 ， 虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病 ， 却无法在出生前就得知 。  
5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变 ， 极少数会出现在怀孕24周之前 ， 因为胎儿在怀孕前期 ， 很少大口的吞进羊水 。  
6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况 ， 也因为胎儿常处于握拳状态 ， 几乎无法由超音波确切诊断 。  
7.侏儒症：有部分的侏儒症状 ， 无法在早期诊断出来 。因为胎儿在6～7个月大的时候 ， 就会逐渐停止骨头的发育生长 。  
8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病 ， 例如黏多醣症 ， 都要等到宝宝出生进食后 ， 才会逐渐发病 。也因此许多致死性的生化代谢异常 ， 在产前无法辨认 ， 除非妈妈已生过类似疾病的宝宝 。  
三、羊水穿刺  
检查时间段：孕16～22周  
羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下 ， 用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔 ， 抽取20～30ml羊水 ， 以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等 ， 是目前最常用的一种产前诊断技术 。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院 。  
羊膜腔穿刺有什么风险？会损伤到胎儿吗？会造成胎儿畸形吗？  
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史 ， 无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认 。羊膜腔穿刺的难度因人而异 ， 主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关 。  
约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血 ， 通常在休息或安胎治疗后得到缓解 。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产 。  
由于目前穿刺均在超声波的引导下完成 ， 损伤到胎儿的可能微乎其微 。另外 ， 羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周 ， 此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成 ， 故更不会造成胎儿畸形 。  
哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术？  
◎ 35岁以上的高龄孕妈咪 。  
◎ 唐氏筛查高危的孕妈咪 。  
◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪 。  
◎ 夫妇一方是染色体异常者 。  
◎ 性连锁遗传疾病携带者 ， 于孕中期确定胎儿性别时 。  
◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者 。  
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