先天性肾上腺皮质增生症是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1：13000左右，患儿父母均为携带致病基因的正常人 。该病是由于肾上腺皮质某种酶(常见为21-羟化酶)的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，雄激素水平异常增高，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响 。根据酶缺乏程度的不同，该病在临床上分为失盐型、单纯男性化型和非典型型 。失盐型患儿往往出生后不久即出现严重的临床症状，如呕吐、腹泻、脱水、代谢性酸中毒及低血糖等，严重的会危及生命 。
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