孕前检查验出遗传性疾病带原,怎么办?
完整的遗传咨询是孕前检查的重要项目,一旦筛检后发现异常现象,专家表示,通常会先跟夫妻解释可能发生的机率,他强调,目前大部分的罕见疾病已经可以靠遗传诊断而得知,其实不用过于担心,即使发现有可能是罕见疾病的带因者,也能依靠人工生殖技术,在受精卵阶段就先筛选出带有正常基因者进行植入,达到事前预防的目的 。
Point 3.遗传性疾病
遗传性疾病种类多且复杂,虽然以现代的医学科技,已能将染色体上的基因输入芯片中,再利用一滴血做侦测比对,挑出容易产生突变的基因,即使如此,仍然无法侦测到所有的项目,不过,至少事前知道,医师能给予适当的建议与谘商,并提供后续的协助 。
建议,有习惯性流产迹象的妇女,或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史,务必要做染色体的检查 。
地中海性贫血
遗传性疾病的检测,通常会将重点放在隐性遗传的部分,也就是所谓罕见疾病,由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病,是一种常见于台湾的单基因遗传性贫血症,带原者大多没有症状,但若遗传至胎儿,则可能出现胎儿水肿、死亡,或者出生后须长期输血或骨髓移植,否则也易夭折 。
脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atophy,简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一,虽对智力不会有影响,但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化,造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩 。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者,胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者,也因此,专家建议在产前就该先行诊断 。
Point 4.怀孕能力检查
最新的有关婚后孕前生育健康检查的数据显示,男性精虫过少或活动力不足者,竟然高达两成六,较前年提高约一成,压力与长期不当的生活习惯,已经让社会上出现愈来愈多的不孕夫妇,因此建议孕前检查的项目,同时也须包括怀孕能力的检测,才能达到真正优生保健的立意 。
适婚年龄愈往后,怀孕生育年龄也会出现两极化,不是过早受孕,就是成为高龄产妇,也因此,很多人在准备要怀孕时,才发现造成不孕的因素陆续出现,例如排卵问题、子宫问题等 。因此,想要生个优生宝宝,当然必须从能否受孕开始检查起,专家建议,怀孕能力的检查项目应该包括卵巢功能、输卵管检测、男性精虫检测、妇科超音波等 。
婚后孕前检查何时做?
最理想的生育年龄,女性最好为25~30岁左右,一旦过了35岁,生理机能就会明显降低、染色体异常与生出畸形儿的机率也会逐渐提高,专家提醒,最好在想要怀孕的半年前就先做孕前检查,同时也开始改变生活习惯及自身的营养状况,让生理状况维持在最佳的状况再受孕 。
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