5.疾病组分分析 疾病组分分析(component analysis)是指对待比较复杂的疾病,特别是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究 。这种研究方法又称为亚临床标记(subclinical marker)研究 。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制 。
6.伴随性状研究
在疾病的研究中,如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病与遗传有关 。性状的伴随出现可以是由于基因连锁(link-age),即两个基因座位同在一条染色体上;也可以是由于关联(association),即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现 。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者 。现知这两种性状的基因紧密连锁,前者定位于1号染色体短臂3区2带(1p32);后者定位于1p35 。属于关联的伴随性状如O型血者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40% 。较多用的遗传标记为HLA(human leucocyte antigen)系统 。HLA包括7个连锁座位(A,B,C,D,DR,DP,DQ)148个复等位基因 。例如强直性脊柱炎与HLA系统的B27等位基因有关联 。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高,相对风险比为87.4,即有B27者,患本病风险是无B27者的87.4倍 。最近已广泛使用DNA多态遗传标记(详见第四章、第十三章) 。有时,已确定的遗传病也可作为遗传标记,如溃疡性结肠炎常与强直性脊柱炎伴发,由于后者已证明为遗传病,故前者可认为与遗传因素有关 。
【什么是医学遗传学呢】 7.动物模型由于直接研究人类遗传病受到某些限制,故动物中存在的自发遗传病可以作为研究人类遗传病的辅助手段 。但应注意所得结论仅可作参考,但不能搬用于人类 。近年来研究成功的转基因动物,特别是转基因小鼠,已有人工定向复制可传代的动物模型,大大的丰富了这一手段 。
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