1、苯丙酮尿症
是一种常染色体隐性遗传疾病，患者体内带有分别来自父母双方的致病基因，苯丙胺酸和代谢物字体内蓄积，会造成大脑损伤 。我国的发病率为1:8000-17000 。
2、先天性甲状腺功能减低症
是一种甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、zhi理落后的疾病，俗称“呆小症” 。我国的发病率为1:3000-4000.
3、先天性肾上腺皮质增生症
是一种常染色体隐性遗传疾病，女婴表现为生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟 。我国的发病率为1:5000-15000.
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
是一种比较常见的X连锁不完全显性遗传代谢性疾病，男性发病率较高 。表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症 。
氨基酸代谢疾病筛查19种
脂肪酸代谢病筛查13种
有机酸代谢病筛查16种
上面这些代谢疾病大部分为染色体隐性遗传病，早期发现，早期干预，减少由这些疾病产生的残疾、智障甚至死亡等后果 。
采完足底血，这些血会统一送到市ji的新生儿筛查中心，进行筛查，大约15-30天出具结果，等待这些时日，就可以凭借当时的条形码和孩子的出生日期进行查询了 。
如果出现问题，再重新抽血复查，还要再等15-30天 。
以上就是我们这里的情况，如有疑问，欢迎评论区留言讨论 。
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