一年一度的六一儿童节到了 ， 孩子们都期待着来自爸爸妈妈的礼物和惊喜 ， 然而在爸爸妈妈眼中 ， 守护好孩子的健康才是最好的礼物 。这份守护 ， 当宝宝还在孕育时就已经开始了 ， 而在这条漫长的守护道路上 ， 爸爸妈妈并不是孤军作战 。在今年召开的云南省第十二届人民代表大会第五次会议上 ， 云南省政府再次将“关爱妇女儿童健康行动”计划纳入了十个方面的重点工作中 。“关爱妇女儿童健康行动”涵盖了多项与儿童健康息息相关的内容 ， 如新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、儿童健康管理等 ， 都旨在帮助父母在孩子成长的不同阶段及早发现异常、及早解决问题 ， 保障孩子的健康成长 。
 
新生儿遗传代谢性疾病 症状隐匿危害大
 
云南省妇幼保健院生殖遗传科副主任顾菀茜表示 ， 新生儿遗传代谢疾病筛查主要针对一些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查 ， 这些疾病大都有两个特点：一是出生后没有明显的症状或临床表现 ， 难以被家长和医生发现；二是危害严重 ， 患有这些疾病的宝宝在生长发育过程中 ， 因为代谢障碍 ， 逐渐出现体格发育异常 ， 多个器官受累 ， 而当出现这些症状时其实已经错过了最佳的治疗时机 ， 给患儿的发育带来了永久的、不可逆转的损害 。
 
新生儿遗传代谢疾病筛查作为三级预防的一项重要内容 ， 通过早期发现 ， 及时诊断、干预和治疗 ， 最大程度地降低这些疾病对新生儿造成的损害 ， 从而避免体格和智力发育障碍 ， 让这些宝宝也能和其他孩子一样健康成长 。目前 ， 云南省主要筛查的病种是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症 。
 
及早发现可亡羊补牢
 
先天性甲状腺功能减低症：由于先天性甲状腺功能障碍 ， 患儿体内不能产生足够的甲状腺素 ， 出生时没有明显表现 ， 如果未及时治疗 ， 将导致生长发育迟缓和智力发育落后 。通过新生儿遗传代谢疾病筛查早期发现患儿 ， 及早规范用药、坚持治疗 ， 绝大多数孩子能正常地生长发育 。
 
苯丙酮尿症：是一种常见染色体隐性遗传病 ， 患儿体内不能正常代谢食物中的苯丙氨酸 ， 使其代谢产物在体内蓄积 ， 导致大脑损伤和智力障碍 。患儿出生时外表无异常 ， 早期症状不典型 ， 不容易被诊断 。及时发现并确诊患儿 ， 通过饮食或药物控制血苯丙氨酸浓度 ， 坚持长期规范治疗 ， 可以使患儿和正常人一样学习和生活 。
 
几滴宝宝足跟血
 
让爸爸妈妈更安心
 
顾菀茜介绍 ， 新生儿遗传代谢病筛查的手段非常简单、便捷 ， 只需要在宝宝出生72小时并经充分哺乳后 ， 在宝宝足跟采集几滴血 ， 滴在专门的滤纸上 ， 送至筛查中心进行检测 。“如果筛查不通过 ， 筛查中心会通知宝宝的父母带孩子做进一步的检验 ， 一旦确诊 ， 医生就会及时根据疾病情况进行干预和治疗 。”专家提醒 ， 许多家长因为心疼孩子而拒绝采血 ， 可能会错过发现这些隐匿疾病的最佳时机 。
 
4家筛查中心3家分中心
 
覆盖全省129个县市区

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