文章插图
1：一旦确诊，应立即zhi疗 。开始zhi疗的年龄越小，预后越好，新生儿期开始zhi疗的患者智能发育可接近正常人 。3个月开始zhi疗的患者都有程度不等的智力低下 。3~5岁zhi疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对已存在的严重智能障碍，可有部分改变 。由于新生儿疾病筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和zhi疗，为患儿的健康成长提供了保证 。
2：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，在饮zhi疗食中，应根据患儿具体情况调整食谱，个体化zhi疗 。zhi疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生zhi疗 。
3：家长的积极合作是成功的关键因素之一 。如果家长充分了解zhi疗原则，饮食控制得比较合理，患儿的智力发育往往正常；反之，即使早期zhi疗，患者仍有后遗症 。
PKU的zhi疗方法
患儿一经确诊，应立即停止天然饮食 。母乳是婴儿最理想的天然食品，对哺乳期患儿在确诊后虽应暂停母乳喂养，但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能试验添加天然蛋白质 。
患儿需给与无苯丙氨酸奶方zhi疗，特殊奶方含无苯丙氨酸的混合氨基酸、脂肪、碳水化合物、多种维生素、常量和微量元素等，基本能满足儿童生长发育需要 。
【家族遗传的共济失调能zhi好吗？】无苯丙氨酸饮食zhi疗者，如血苯丙氨酸浓度异常，每周监测一次，血Phe浓度监测在餐后2小时采血，如血Phe浓度在理想控制范围内，饮食无明显变化时可每月监测1~2次 。

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