无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？ _经验常识

说到唐氏筛查主要有三种手段:唐氏血清筛查，羊水穿刺，无创DNA 。

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（1）常规唐氏筛查

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是抽取孕妇的血清，通过检测相关标志物，综合年龄等因素，综合运算出结果，但是准确性太低，假阳性太多，就是把正常的儿童检测为了唐氏儿童。

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（2）羊水穿刺
从字面意思就能理解，就是通过B超引导，针头穿进子宫，抽取羊水进行检测，这个也是唐氏筛查金标准，但是对婴儿有风险的，有0.3%左右的流产率。
【无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？】无创DNA出来了，国家2014年4月份出了相关政策和规定，检测也相对成熟和准确了，可以达到99%以上，并且无创DNA，相对一般唐氏筛查和羊水穿刺有明显的优点，这也成为了孕妇妈妈的必做项目，但是无创DNA检测出高风险，也会做羊水穿刺进行最后的确认，然后才定夺婴儿是否保留。
（3）无创DNA
但是无创DNA从原理上有个缺陷，他是抽取10ml的孕妇血液，然后提取里面婴儿通过脐带传导出来的游离的DNA，含量特别低，要是异卵的双胞胎，输过血，骨髓移植过等，都会影响最终结果，哪怕只有万分之一概率，每年几百万人检测，也有大量的唐氏宝宝出生。对不幸的家庭沉重的打击。
但是无创DNA的功劳也是肯定的，减少了更多的穿刺不良后果和提高了优生优育水平。
父母染色体正常，孩子染色体异常，这是基因突变吗？父母染色体正常，但孩子染色体异常，这通常是由于父母双亲在形成配子（精子和卵子）的过程中出现错误或异常，导致所产生的配子含有畸变的染色体，如缺体配子（如21缺体，即不含21号染色体），二体配子（如21二体，含有两条21号染色体，而正常配子只含一条21号染色体），结构易位染色体，倒位染色体，含有微缺失或微重复染色体等。含有畸变染色体的配子和正常配子受精就可以出现问题中的情况。
还有一种情况就是父母双亲所产生的配子也正常，但在所形成的受精卵的早期卵裂过程中出现染色体不分离，或结构异常如断裂，缺失或断片易位等，最后导致孩子染色体异常。临床上常见的嵌合体都是通过这样的方式形成的。
上述两种情况都是由于环境因素导致的。所以在备孕期和孕期都要合理规避环境有害因素的影响，戒烟戒酒戒毒，防污染和辐射，少用或停用药物，预防病毒感染等。
顺接重复和反接重复的形成有何不同？在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：缺失、重复、倒位、易位。来源：染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。重复分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常只限顺序。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。

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