18三体综合征.1960年Edward等首先描述 ， 故又称为Edward综合征(Edward syndrome ).18三体性导致严重畸形 ， 在出生后不久死亡 。
其它染色体三体综合征
比较重要的有8号、22号三体综合征等 。都伴有明显的发育畸形和智力低下 。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征 ， 其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小 。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复） ， 同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位） ， 这一类部分三体性的表型比较复杂 ， 常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性 ， 这在人类极为少见 。
XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900 。XYY男性的表型的正常的 ， 患者身材高大 ， 常超过180cm ， 偶尔可见隐睾 ， 睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降 ， 尿道下裂等 ， 但大多数男性可以生育 。XYY个体易于兴奋 ， 易感到欲望不满足 ， 厌学 ， 自我克制力差 ， 易产生攻击性行为 。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果 。
Turner综合征 又称为45 ， X或45 ， XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征 。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰ ， 但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性 ， 身材矮小 ， 智力一般正常 ， 但常低于其同胞 ， 面呈三角形 ， 常有睑下垂及内眦赘皮等 ， 上颌突窄 ， 下颌小且后缩 ， 口角下旋呈鲨鱼样嘴 ， 颈部的发际很低 ， 可一直伸延到肩部 ， 约50％患者有蹼颈 ， 即多余的翼状皮肤 ， 双肩径宽 ， 胸宽平如盾 ， 乳头和乳腺发育差 ， 两乳头距宽 ， 肘外翻在本病十分典型 ， 第四、第五掌骨短而内弯 ， 并常有指甲发育不全 。婴儿期脚背有淋巴样肿 ， 十分特殊 。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差（索状性腺） ， 无滤泡形成 ， 子宫发育不全 ， 常因原发性闭经来就诊 。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少 ， 无腋毛 ， 外生殖器幼稚 。此外 ， 大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形 。
47 ， XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale） 。发病率约为0.8‰或1/2250 。
多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的 ， 只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象 。大约有2／3病智力稍低 ， 并有患精神病倾向 。
除了47 ， XXX外 ， 一些患者的核型为嵌合型 ， 即47 ， XXX／46 ， XX 。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁 。这表明不分离主要发生在母亲一方 。少数患者有4条甚至5条X染色体 。一般来说 ， X染色体愈多 ， 智力损害和发育畸形愈严重 。

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