什么是骨髓增生异常综合征（MDS）？发病机制是什么？如何诊断分型？预后怎么样呢？怎么治疗更好呢……高博医学（血液病）北京研究中心·北京博仁医院李智慧医生为患者和家属朋友进行了全面细致科普，希望为大家带来指导和帮助~

文章插图
点击上图观看本次直播回放
骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，主要表现为无效造血、难治性血细胞减少，既有骨髓衰竭特征又有向急性髓系白血病（AML）转化的高风险 。
1976年后随着对疾病认识的发展，将MDS分为RAEB、CMML等类型，直到2016年世界卫生组织（WHO）将MDS的分类确立为MDS-SLD、MDS-MLD、MDS-EB1、MDS-EB2、5q-syndrome、MDS-U等几种类型 。
MDS是一种老年性疾病，好发于70岁以上人群 。MDS年发病率为2.1-12.6/10万人，70岁以上人群的发病率是普通人群的25倍，平均诊断年龄为70-75岁，而中国的发病年龄为49-62岁 。MDS的发病还具有地域特征，亚太地区患病人群占总患病人群的一半以上，我国的发病率也一直居高不下 。此外，老年、男性、应用化疗/放疗等抗肿瘤治疗史、有接触有机溶剂等环境毒素接触史、吸烟以及一些先天性/遗传学疾病如范可尼贫血等是导致MDS发病的危险因素 。
MDS的发病机制是什么？
MDS的发病机制十分复杂，免疫攻击、环境暴露、衰老、放疗和化疗等因素导致微环境变化、免疫失调、成骨细胞功能障碍、体细胞基因突变（表观遗传调控基因及剪接体基因突变）、表观遗传学改变（启动子甲基化）、联合单倍体功能不足等，进而会导致祖细胞凋亡增加、分化缺陷出现克隆性扩增，导致MDS启动细胞向AML转化 。因此，MDS的发病与细胞遗传学、免疫系统及骨髓造血微环境等多种因素相关，是一个多步骤的过程，仅一个等位基因的缺失/失活很少会导致肿瘤的发生或恶性克隆的增殖 。
2020 NCCN指南中也提示，MDS的发病是由ICUS、IDUS、CHIP、CCUS逐渐演变到MDS的过程，体细胞突变、克隆性染色体核型异常、骨髓造血衰竭、全血细胞减少等也呈渐进发展 。
MDS如何诊断分型？
2016年，世界卫生组织（WHO）根据血液学特征及骨髓形态特征将MDS分为MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）、MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）、MDS伴多系血细胞发育异常（MDS-MLD）、MDS-EB1、MDS-EB2、分类不明确的MDS（MDS-U）、5q综合征（5q-syndrome）、儿童难治性红细胞减少症及MDS-EBT等类型 。其中MDS-EB1、MDS-EB2、MDS-EBT的区别在于外周血幼稚细胞比例分别为2%-4%，5%-19%，5%-19%；骨髓幼稚细胞比例分别为5%-9%，10%-19%，20%-29% 。
2017维也纳关于MDS诊断的最低标准指出，满足2条必要条件、1条确定标准及2条辅助标准即可诊断MDS 。其中SF3B1突变MDS还有单独的诊断标准，包括血细胞减少、体细胞SF3B1突变、骨髓原始细胞＜5%、外周血原始细胞＜1%、排除能够按照WHO诊断标准分型的MDS、正常核型或发育异常但不包括5q/ inv（3）/3q26的、可合并其他体细胞突变但不能存在RUNX1/EZH2突变 。

文章插图
图. 2017维也纳最低标准
实际上，MDS的诊断在一定程度上仍然是排除性诊断，需要排除维生素B12和叶酸缺乏，接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接触有血液毒性的化学制品或生物制剂等，慢性病性贫血（感染、非感染性炎症或肿瘤）、慢性肝病、HIV感染，自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病，重金属中毒、过度饮酒，以及一些其他可累及造血干细胞的疾病如再生障碍性贫血、原发性骨髓纤维化、大颗粒淋巴细胞白血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、急性白血病及其他先天性或遗传学血液病 。

• 梦见死去的亲人是什么意思外婆 梦见死去的亲人是什么意思
• jac皮卡 jac是什么牌子
• 梦见自己怀孕了是什么意思生了个女孩 梦见自己怀孕了是什么意思
• 2021年是建党100周年 2021年是什么年
• 溢价是什么意思
• 芭比q是什么梗 芭比q是什么意思
• 梦见蛇的吉凶解析 梦见蛇是什么预兆
• 睡觉时脚踩空是什么原因 睡觉时一脚踩空是怎么回事
• 华为智选是什么意思
• 朋友圈状态是什么意思