新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现 。

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新生儿苯丙酮尿症是什么病
宝宝降临人世，是一件令人喜悦的事情，但是也有几家欢喜几家愁的时候，患有一些新生儿疾病的患儿，就需要家长们细心地呵护，比如说患有新生儿苯丙酮尿症这种遗传性疾病，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现 。
刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的 。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现 。
但是，随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，到了一周岁的时候表现就更加地明显 。


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新生儿苯丙酮尿症的症状
很多患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝出生时外表看起来正常，但其实苯丙酮尿症对宝宝的影响是慢慢加深的，严重者会导致宝宝有智力障碍，那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？
一、外表上
新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现烦躁、易激惹等症状 。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现 。
二、智力发育上
新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现 。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下 。
如果宝宝出现了上述的一些症状，那么就需要到医院做检查以便确诊，患有新生儿苯丙酮尿症的家长们也不要过于担心，只要积极配合治疗 。
新生儿苯丙酮尿症怎么治疗
如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，家长们要做的就是配合医生坚持治疗，定期复查，才是治疗成功的关键，那么新生儿苯丙酮尿症怎么治疗呢？
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入 。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充 。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预 。
苯丙酮尿症饮食控制越早越好 。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗 。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响 。
只有科学合理地治疗，宝宝才有机会康复，才能与同龄儿童一样健康成长，因此，家长们一定要有耐心和细心照顾好宝宝！


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新生儿苯丙酮尿症怎么预防

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