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智力低下又称“精神发育迟缓”“智力发育迟缓”等是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病 。引起智力低下的原因有先天因素和后天因素 。
先天因素有:母亲患有严重贫血,影响胎儿发育;孕期感染,如弓形虫感染;先天性遗传性疾病,如唐氏综合征(21-三体)等;
后天因素有:生产时窒息缺氧,出生后存在感染等原因造成的 。
产检的目的包括筛查孕妈妈自身身体状况,和胎宝宝是否存在异常等 。胎宝宝的异常包括结构异常和染色体异常,结构异常可以超声检查来筛查,但是超声检查不能检测胎宝宝的智力 。
染色体异常主要筛查胎宝宝是否患有21三体、13三体、18三体综合征等,这些情况会导致胎宝宝出现智力低下,是可以筛查出来的 。而其他导致胎宝宝智力低下,如孕妇患有甲状腺功能减退导致的宝宝智力低下,这类情况则没有办法在孕期明确进行判断 。

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胎儿智力低下,往往会让人联想到两个疾病,一个是脑瘫,另一个就是唐氏综合征 。对于脑瘫临床上没有很好的检查方法,但是唐氏综合征则不同 。是可以通过产前检查(产检)来进行筛查的 。
对于唐氏儿最好的方法就是对每一个宝宝进行羊水穿刺核型分析,这样就可以完全避免唐氏儿的出生,但是羊水穿刺本身就存在一定风险,有研究提示羊水穿刺的胎儿丢失率在1/200 。所以一般只有唐氏儿风险较高时才采取羊水穿刺检查 。
对于一般孕妇患唐氏儿的风险相当于1/1000,故一般会选择唐氏筛查进行筛查,当唐氏筛查提示临界风险或高风险时,需要进一步检查,包括无创DNA检查,对临界风险进一步检查,羊水穿刺对高风险进行诊断 。
对于那些唐氏筛查低风险的宝宝,在B超单上也会出现指标异常,包括常见的胎儿鼻骨缺如或发育不全,NT增厚,侧脑室增宽,心室内强光点,肾盂扩张,肠回声增强,股骨/肱骨短小等,其中心室内强光点和肾盂扩张似然比较低 。
总结,胎儿智力低下,主要包括脑瘫和唐氏综合征,其中唐氏儿综合征孕期是可以查出来的,至于脑瘫不是能被发现的 。
胎儿智力低下的检查手段很多,但是不一定都能排查出来,因为每种产检手段都有局限性 。比如说早唐、中唐、无创、都是筛查“唐氏儿”的手段,但仅仅是筛查,不能诊断;
比如系统B超排畸,总的检出率约为70%左右,对胎儿的外表排畸,有一定的参考价值;
再比如说脑瘫儿,在孕期产检时是检查不出来的 。所以,通过产检能排查出绝大数的胎儿智力异常 。要进一步确诊,还是要通过羊水穿刺 。
1,早唐筛:11~13+6可以做,主要通过NT+血清指标来判断,检出率85%左右 。

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2,无创DNA:12~26周可以做,一般当NT有临界风险或高风险时,可以直接跳过中唐做无创DNA了 。无创的检出率约为95%以上,相对比较安全 。但检查项目只针对21三体、18三体和13三体 。
3,中期唐筛:16~20+6可以做,检出率比较低,大约60%左右 。这项技术有被无创DNA代替的趋势,很多地区做中唐都对孕妈免费的,但是仍然很多孕妇不怎么接受 。
4,羊水穿刺:16~22+6可以做,是一种产前诊断技术 。最大的优点是能排查所有胎儿染色体数目异常和结构性异常,但缺点是有大约千分之三的流产风险和感染风险 。
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