还有一种是多一个未知来源的染色体 , 核型常用47 , XX/XY,+mar表示 。这种mar的染色体可能来自父母遗传 , 也就是说父亲或者母亲本来就多一个这个东西 , 遗传给了下一代 , 也有可能是配子形成时有断裂的一段染色体留了下来 。多数情况下如果本人没有异常的临床表现 , 子代也相对比较安全 , 但不能全部排除 。可以通过基因芯片检测(CMA)来检查这个mar染色体的内含基因 , 进而分析它的危害 。
临床上还有一些虽然核型提示为46条 , 但内含有47条染色体的基因 , 比如罗伯逊异位导致的三体综合征等 。
染色体的检查是遗传学上最基础的一个检查 , 现在分子基因的发展日新月异 , 越来越多难以想象的不可能正在变为可能 。希望我的回答可以帮助到您 。
你好 , 身体内多一个染色体我们称之为二十一三体综合征 , 俗称唐氏综合征 。
21号染色体长臂21q22区带为三体时 , 该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现 , 相反 , 该区带为非三体的个体则无此典型症状 。患儿体细胞染色体为47条 , 有一个额外的21号染色体 , 核型为47 , XX(或XY) , 患儿常患有智力低下 , 面容异常 , 心脏疾病 , 畸形等 , 白血病发病率是普通人的三十倍以上 。
21三体综合征大多是产妇高龄 , 卵细胞老化导致 。
您好!
染色体是人的遗传基因 , 决定这人体发育的方方面面 , 染色体异常 , 可能多一条也能少一条 。这种疾病医学上统称为唐氏综合征 , 又称先天愚型或Down综合征 , 大部分有这种疾病的胎儿在胎内早期即流产 , 存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现 。这也是我们妇科在孕妇怀孕的时候需要做唐筛检查的原因 。
第一点就是遗传的因素了 , 胎儿的染色体数目异常常常是在受精卵形成的过程中出现了差错 。在配子形成过程中或 受精卵 卵裂过程中新发生的染色体突变 。这种情况多发生在高龄产妇 , 有不健康生活习惯的男性身上 。其中一方的精子或者卵子质量达不到标准最终导致某一条染色体形成三体或者缺失 。
第二点就是环境因素导致的 , 环境中的致畸胎因素 , 如放射线、病毒和某些药物等 。这些也会导致胎儿的染色体异变 。
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