眼咽型肌营养不良
这种营养不良是一种突变外显子的基因异常 ， 影响的是染色体的分裂 ， 会产生异常核苷酸 ， 影响蛋白质的正常合成 。
起病年龄40～60岁 ， 主要症状为双侧上睑下垂 ， 通常为对称性 ， 部分患者有不全性眼肌麻痹 。咽喉肌力弱 ， 吞咽困难 ， 构音障碍 。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱 。病情进展缓慢 ， 但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡 。
进行性肌营养不良的并发症
晚期 ， 四肢挛缩 ， 活动完全不能 。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生 。智商常有不同程度减退 。半数以上可伴心脏损害 ， 心电图异常 。早期呈现心肌肥大 ， 除心悸外一般无症状 。
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