苯丙酮尿症是一种基因的疾?。奖彼崾俏颐侨颂灞匦璧陌被?，每日经食物摄入，大概2/3的苯丙氨酸会在肝脏经苯丙氨酸羟化酶转变成酪氨酸，酪氨酸是合成甲状腺素，肾上腺素和黑色素的原料，苯丙酮尿症是苯丙氨酸转变成酪氨酸的过程中相关酶基因出现突变，导致了苯丙氨酸不能转换成酪氨酸，以至于大部分的苯丙氨酸在组织脑积液 ， 血液中积聚，导致了苯丙酮尿症，这种的话就引起了甲状腺素的合成原料不足导致了甲状腺功能减退，所以会引起智力低下 。
【苯丙酮尿症为什么会智力低下】此外，还会引起皮肤色素变淡，尿液中出现鼠臭味 。
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