【小孩代谢病是什么意思】小孩代谢病即儿童遗传性代谢?。?是遗传性生化代谢缺陷的总称,是由于基因突变,引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷 , 使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或者中间代谢产物在体内大量积蓄 , 从而引起一系列临床表现的一大类疾病 。
儿童有遗传性代谢病时,临床上可能会有喂养困难,食欲差 , 呕吐 , 体重不增,嗜睡,昏迷,惊厥 , 呼吸困难,酸中毒,肌张力异常 , 肝脏肿大,皮肤病变,毛发异常,特殊的臭味或汗味 , 黄疸,脱水,电解质紊乱等等 。
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