厉害了！广西首例“MaReCs脱染”宝宝在南宁顺利诞生南宁市民韦女士婚后有2次妊娠

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南宁市民韦女士婚后有2次妊娠均在孕早期出现了稽留流产，医生建议韦女士夫妇行染色体检查。经检查发现韦女士染色体为平衡易位，其丈夫染色体核型正常。夫妇二人经遗传咨询得知，染色体平衡易位是常见的染色体结构异常之一，平衡易位携带者理论上可产生至少18种不同配子，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常胚胎， 1/18的概率是染色体易位胚胎，其余16/18的概率为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

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2020年6月韦女士夫妇来到广西妇幼保健院生殖医学中心就诊，二人表达了希望通过胚胎植入前遗传学诊断技术生育一个健康、不携带平衡易位孩子的意愿。经该院生殖医学中心主任周红主任医师及相关生殖遗传团队进行全面评估并告知相关风险后，夫妇二人决定通过胚胎植入前遗传学诊断技术助孕。该项技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选正常胚胎进行移植，从而有效阻断染色体病/单基因病向后代传递。

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在医生的安排下，经过促排卵还有试管婴儿常规的技术之后，最终形成了12个优质囊胚。韦女士夫妇要求对囊胚全部进行活检，并通过MaReCs技术进行胚胎平衡易位携带状态检测。检测结果显示， 1个胚胎完全正常， 4个胚胎为平衡易位携带胚胎，其余胚胎染色体异常。根据遗传检测结果，经再次生殖遗传咨询后， 2020年11月28日进行冻融复苏胚胎移植，移植了1枚完全正常（不携带平衡易位）的胚胎，之后整个怀孕过程均未出现异常情况。
2021年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两的健康男婴。

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羊水检查结果提示宝宝染色体正常，不携带平衡易位。

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形成的部分囊胚
据介绍，广西妇幼保健院生殖医学中心是南宁市首家拥有PGD技术资质的单位，也是广西首家具备胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs）技术的中心。自获得资质以来，解决了众多因染色体病或单基因病而生育困难的疑难杂症。
此次利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，标志着该院平衡易位携带检测技术的成熟，也标志着广西的出生缺陷防控取得了新突破。
新闻多看点：
什么是第三代试管婴儿技术？
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称“第三代试管婴儿技术” ，是指在体外受精的胚胎移入子宫前，通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病或染色体异常的胚胎，选择正常的胚胎移植入子宫的技术。该项技术旨在阻断致病基因在家族中的传播，能有效地防止遗传疾病患儿的出生。
解决问题：不仅能解决不孕不育问题，而且能优生优育。
适用人群：1.具有遗传诊断明确的单基因病、遗传病（血友病、假肥大性肌营养不良等）；遗传易感性的严重疾病；HLA配型；2.染色体异常,夫妇任一方或双方检测到染色体的数目或结构异常；3.高龄不孕，女方年龄38周岁及以上；4.复发性流产,不明原因反复自然流产2次及以上；5.不明原因反复种植失败等。

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