产前诊断能看什么类型的遗传病 _产前诊断分别能查什么遗传病

什么是产前遗传诊断?
通常有家族病史，如智能障碍、黏多醣症等疾病的父母，建议妈妈怀孕时可进行产前诊断。若抽血检验出孕妈咪为遗传疾病带因者，代表胎儿患病的机率较高，可抽取羊水或绒毛膜采样确定胎儿是否异常，若胎儿若胎儿确诊有异常，在充分的遗传咨询后，会依父母意愿，进行流产或留下胎儿。有时在超声波检查时可发现一些异状，例如唐氏症，但需要再进一步取得胎儿的样本才能确诊。
大部分会进行羊膜穿刺，但有些爸妈因为前胎已患病或家族遗传疾病风险较高，选择在怀孕3个月时进行绒毛膜采样，但这两项检查都会使子宫受到刺激，流产的风险较高，准爸妈需仔细评价。

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孕前检查保障妈妈与胎儿
【产前诊断能看什么类型的遗传病】如果父母为计划性怀孕，尽量在怀孕前清楚了解自己的身体状况与相关检查，将身体调整成最佳状态，迎接宝宝到来。怀孕时要定期产检，有些检查无法在孕前完成，怀孕后还是可以在产检时进行，但能够做好准备再怀孕对妈妈与宝宝都较有保障，不良习惯及相关疾病也可以及早改善、治疗。若妈妈本身患有糖尿病、红斑性狼疮等疾病，必须要控制好病情再怀孕，除了保障妈咪健康，也避免胎儿有畸形的疑虑。
国内常见的婴幼儿遗传疾病
国内常见的遗传疾病，根据致病原因，可分为以下几大类：
染色体异常
人类有23对染色体，储存了基因等遗传信息，若数目或结构出现改变，就会使胎儿发生畸形与异常。一般而言，染色体异常所造成的疾病约占所有先天性疾病的两成，其中最常见的疾病为唐氏症。
正常的人类染色体都是成双成对的，其中一条来自爸爸，一条来自妈妈;而染色体的异常增加或减少都会发生问题。唐氏症的成因大部分是由于第21对染色体多出一条。根据医学研究显示，唐氏症宝宝所多出的染色体有90%是源自于妈妈，这种状况通常与高龄产妇有正相关。女性的生育年龄在35岁是个分水岭，35岁以前产下唐氏症宝宝的机率约为1/900，此后随着年龄增加而机率递增。
人类的平均智商约为100，而唐氏症宝宝则约为50～70 。学龄前的0～6岁是孩子学习的黄金关键时期，若是像唐氏症等被诊断为发展迟缓的孩子，由于不希望他们与同龄孩子的学习发展进程差异越来越大，因此小儿科医师会建议进行早期疗育。
单基因遗传疾病
当生物体内的基因发生变异，此基因所负责制造的蛋白质，包括：酵素、内分泌激素等，就会受到影响，以致该蛋白质所负责的特定功能无法发挥正常作用，进而造成疾病。
黏多醣症
黏多醣症属于单基因遗传疾病。黏多醣是构成人体的骨骼与结缔组织的重要成分，过少与过量都会发生问题。一般而言，黏多醣水解酵素能够顺利地将人体的黏多醣分解，进行调节，避免黏多醣过度堆积。而黏多醣症的发病原因是负责制造黏多醣水解酵素的基因发生突变，因此黏多醣就会过量堆积在人体的各个组织、器官与系统，过量的黏多醣虽然对人体并无直接毒性，但却会造成人体许多的组织与器官的病变。
黏多醣症的临床症状有许多不同器官与系统的表现，在外观上会呈现身材矮小、皮肤粗糙、毛发较多、鼻梁塌陷、骨骼变形等，也因为黏多醣会堆积在心脏，会造成心肌肥大，心脏瓣膜功能不佳，心脏功能衰退。由于人体的全身上下构造充满着结缔组织，因此每个器官、系统都会受到影响，若堆积在呼吸道则会影响到扁桃腺、气管，常常引发中耳积水与中耳炎等疾病。

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