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美人鱼,又称人鱼、鲛人,是一种长着人身鱼尾的神秘水生动物,多生活于海洋的水域之中,常出现于童话、神话、志怪、玄幻小说或者古代传说,是一种艺术形象 。但现实中,确有类似的“美人鱼”,称为美人鱼综合征 。
美人鱼综合征,是一种非常罕见的先天性下肢畸形疾病 。临床上主要表现为双下肢软融合或并连、泌尿生殖道畸形和肛门闭锁 。因双下肢连成一体而双足分开成扇形,与鱼的躯干及尾部极为相似,故以希腊神话生物美人鱼命名 。1898年Ballantyne首次报道本病 。

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美人鱼综合征(sirenomelia)是并腿畸形的俗称,是一种极为罕见的畸形,男女比例为27∶1 。畸形原因为中后轴中胚层和(或)尾胚层原发缺陷,由于中间尾结构发育不全或有缺陷,造成早期胚下芽融合(腓侧) 。此缺陷发生于胚胎原始阶段(妊娠第3周),在尿囊发育之前,故常无尿囊血管 。常多种畸形同时存在,或伴发其他畸形,如非瘘的泌尿系统缺陷占19%,生殖系统异常占17%,下肢畸形、下脊柱缺陷各占10% 。

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美人鱼综合征的病因尚未明确,有学者研究并推测神经管骶尾部过度扩张引起顶板扩张,从而导致中胚层外旋180°,致使下肢肢芽融合和中线的原肠、尿道封闭 。有人给受孕小白鼠服用维甲酸和环磷酰胺,诱发了包括美人鱼综合征的肢体畸形 。基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因 。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢 。从遗传因素考虑,其中任何一个基因出问题,都会导致先天性发育缺陷 。环境因素对胎儿发育也很重要 。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响,胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加 。如果基因变异和不良环境因素同时发生,患先天性疾病的风险就更大 。专家提醒,婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能性 。很多先天性发育缺陷能够在产前做出诊断,甚至可以做产前治疗 。

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临床表现:
美人鱼综合征患儿的面部正常或呈现Potter综合征的面部特征,即老人面容、眼裂间距大、外耳低位、内眦赘皮、鸟喙样鼻及鼻根宽阔和下颌窄小 。
泌尿生殖系统畸形是本病的突出特征,主要表现外生殖器官缺如、一侧或两侧输尿管缺失;肾脏缺如或肾脏多囊性改变、巨膀胱畸形或缺如 。
消化道畸形以肛门缺如或肛门闭锁最为常见,其次为小肠闭锁和腹壁疝 。
骨与关节畸形包括双下肢软组织融合或并连、腰椎椎体未融合、骶椎发育不全和骨盆畸形 。
文献报告的多数病例还有双肺发育不全 。

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X线与影像学诊断
虽然有下肢软组织并连,但股骨和胫腓骨通常发育正常,但Drossou-Agakidou 报道1例却又腓骨并连 。在脊柱和骨盆X线片上,可显示腰椎椎体分离、骶椎发育不全,以及髂骨翼窄小及骶髂关节分离等骨盆畸形 。

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矫形外科治疗原则与方法:
由于患儿有多个脏器缺如或发育不全,多数病例在出生后短时间内死亡,因此,通常没有矫形外科治疗的机会,但也有成功分离的病例 。
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