生育健康宝宝，给宝宝完美无缺的爱，是每个准爸爸妈妈最大的心愿，然而孕育新生的过程中未必一帆风顺，潜在的风险随时会威胁宝宝健康 。  
  
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知乎上曾经有一个问题“有多少孩子是产检没问题，出生才发现的？”  
高赞回答里，有大多数人闻所未闻的病症：进行性肌营养不良、天使人综合症、瓦登伯革氏症候群……  
这些病的背后是一个个心碎的爸爸妈妈 。生一个健康聪明漂亮的宝宝是所有准爸妈的愿望，但出生缺陷的到来措不及防 。  
什么是出生缺陷？  
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常 。  
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等 。  
  
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常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常 。  
据统计：美国最常见的出生缺陷依次是：先天性心脏的缺陷(27%)，肌肉骨骼系统的缺陷(18%)，生殖系统的缺陷(15%)，面部缺陷(5%)和神经管缺陷(2%) 中国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等 。  
在中国，每年出生80-120名缺陷儿，大约每30秒就有一名患儿降临 。  
其中：20%-30%患儿经早期诊断和治疗可获得较好生活质量； 30%-40%患儿在出生后死亡； 40%成为终生残疾 。  
哪些原因会导致缺陷儿？  
■遗传因素：父母任何一方有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿 。有基因突变，染色体结构和数目的异常 。常见如21-三体综合征，两广地区高发的地中海贫血等 。  
■环境因素：接触各种化学污染、致畸类药物，暴露于射线等 。  
■母亲因素：TORCH感染等病毒、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等 。  
■营养：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食 。如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致呆小症等 。  
  
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出生缺陷的高危人群  
●准妈妈年龄超过35周岁；  
●有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女；  
●在妊娠早期接触过有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；  
●孕早期有乱服药史；  
●孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加；  
●既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等 。  
  
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预防出生缺陷宝宝的5个建议  
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，作为出生缺陷儿高发的国家之一，我国出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80－120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生 。出生缺陷，其实离我们并不遥远 。  
出生缺陷病种多，病因复杂，并不是所有先天缺陷都可以预防，但孕前和孕期良好的健康管理却可以大大提高生出健康宝宝的几率 。

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